Orchard Therapeutics apoia fortemente a promulgação da lei de triagem metabólica neonatal em Illinois, adicionando leucodistrofia metacromática ao painel estadual

BOSTON e LONDRES, 02 de agosto de 2023 (GLOBE NEWSWIRE) -- A Orchard Therapeutics (Nasdaq: ORTX), líder global em terapia genética, expressa seu forte apreço pela aprovação da Lei de Triagem Metabólica Neonatal em Illinois, também conhecida como SB67. A lei, prevista para entrar em vigor em janeiro de 2024, determina a expansão do programa de triagem neonatal do Departamento de Saúde Pública de Illinois para incluir a leucodistrofia metacromática (DLM) para os estimados 130.000 recém-nascidos no estado a cada ano. Illinois se torna o primeiro estado dos EUA a adicionar a triagem neonatal para MLD ao seu painel estadual.

Na forma mais grave de DLM, os bebés desenvolvem-se normalmente, mas no final da infância começam a perder rapidamente a capacidade de andar, falar e interagir com o mundo que os rodeia. Estas crianças podem necessitar de cuidados 24 horas por dia e a maioria falece cinco anos após o início da doença, criando um enorme fardo para os pacientes, as suas famílias e os sistemas de saúde. Atualmente não há opções de tratamento aprovadas nos EUA para DLM além dos cuidados de suporte.

“A promulgação do SB67 representa o culminar de uma iniciativa de múltiplas partes interessadas que trabalham em conjunto para expandir o rastreio da DLM e representa um marco significativo para o rastreio neonatal nos EUA”, disse Leslie Meltzer, Ph.D., diretor médico da Orchard Therapeutics. “Tal como acontece com muitas doenças raras e potencialmente fatais, a detecção e o diagnóstico precoces são fundamentais para garantir os melhores resultados possíveis para os pacientes. Este marco significativo de Illinois garantirá que o estado mantenha o ritmo dos diagnósticos para coincidir com a inovação biomédica. Estamos altamente encorajados por este progresso e esperamos continuar a trabalhar com famílias, médicos e a comunidade em geral para estabelecer activamente as bases para a implementação do rastreio universal de DLM noutros estados.”

A triagem neonatal é amplamente considerada um dos programas de saúde pública de maior sucesso em todo o mundo. Nos EUA, aproximadamente 1 em cada 300 recém-nascidos tem uma doença que pode ser diagnosticada através do rastreio neonatal, e mais de 12.000 bebés recebem tratamento que salva vidas devido a este programa de saúde pública anualmente, de acordo com os Centros de Controlo e Prevenção de Doenças.

“Hoje é um dia monumental para a comunidade MLD e parabenizo Illinois por ser o primeiro estado do país a iniciar a triagem para esta doença devastadora”, disse Barbara Burton, MD, médica assistente, genética, genômica e metabolismo no Ann & Robert Hospital Infantil H. Lurie de Chicago. “Tenho orgulho de ter desempenhado um pequeno papel em fazer isso acontecer e imagino um dia, não muito distante, em que, assim como a poliomielite, os médicos não saberão mais como é a DLM porque todos os bebês serão examinados e aqueles que testarem positivo pode ser diagnosticado e encaminhado para tratamento adequado antes do início dos sintomas.”

A Orchard Therapeutics orgulha-se de apoiar a pesquisa de triagem neonatal para gerar os dados necessários para permitir a implementação da triagem universal para MLD. Além do SB67, a empresa apoia diversas iniciativas de triagem neonatal, incluindo:

Nove estudos prospectivos de rastreio neonatal estão activos em toda a Europa, nos EUA e no Médio Oriente. Até ao final de 2023, espera-se que mais de 200.000 recém-nascidos tenham sido examinados.

Quatro casos confirmados de DLM foram identificados após a triagem de aproximadamente 150 mil recém-nascidos em todo o mundo até 30 de junho.

Estas descobertas preliminares sugerem uma taxa de incidência mais próxima de um em 50.000 nascidos vivos versus estimativas anteriores na literatura de um em 100.000.i

Orchard é membro fundador do BeginNGS no Rady Children's Institute for Genomic Medicine, em San Diego, onde tecnologia genômica de ponta será usada para continuar a avançar na ciência da triagem neonatal.

Na Alemanha, após a identificação positiva de três recém-nascidos com DLM num estudo prospetivo, registaram-se progressos no sentido de um pedido de rastreio a nível nacional.